Πρώτα κοιτάξτε τη δυνητικά θανατηφόρα μεταβολική διαταραχή που πλήττει βρέφη

ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011 (Ιούλιος 2019).

Anonim

Μπορεί να μην είχατε ποτέ ακούσει για συγγενή διαταραχή γλυκοζυλίωσης, αλλά οι γονείς των οποίων τα παιδιά γεννιούνται με μορφές αυτής της σπάνιας και ανεπαρκώς αναφερθείσας μεταβολικής διαταραχής γνωρίζουν πολύ καλά τους κινδύνους που δημιουργούν, συμπεριλαμβανομένης της καθυστέρησης στην ανάπτυξη, της αποτυχίας να ευδοκιμήσουν, επιληπτικές κρίσεις και παρεγκεφαλιδική δυσλειτουργία.

Συχνά σοβαρές, και μερικές φορές θανατηφόρες, ασθένειες CDG είναι κληρονομικές διαταραχές που επηρεάζουν μια πολύπλοκη μεταβολική διαδικασία, γνωστή ως γλυκοζυλίωση, η οποία είναι κρίσιμη για την ανάπτυξη οργάνων. Αναφορικά με το περιοδικό Nature Communications, ερευνητές από το Royal Institute of Technology της Στοκχόλμης παρουσίασαν για πρώτη φορά τον τρόπο με τον οποίο ορισμένοι τύποι νόσων CDG προκύπτουν από την έλλειψη ενός θεμελιώδους δομικού στοιχείου για τις πρωτεΐνες, το ένζυμο dolichylphosphomannose, το οποίο είναι γνωστό ως DPMS.

Η γλυκοσυλίωση παράγει αλυσίδες σακχάρων που είναι προσκολλημένες στην επιφάνεια των πρωτεϊνών. Η πλειοψηφία των πρωτεϊνών που παράγονται στο ανθρώπινο σώμα, περίπου τα δύο τρίτα, υφίστανται τη διαδικασία ωρίμανσης για να γίνουν γλυκοπρωτεΐνες. Μια γλυκοπρωτεΐνη αποκτά το τελικό σχήμα και λειτουργία της μόλις οι αλυσίδες σακχάρου είναι στη θέση της.

Παρόλο που δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για το CDG, οι ερευνητές στη Σουηδία μας έδωσαν μια άνευ προηγουμένου ματιά στην εσωτερική λειτουργία του DPMS. Η KTH, καθηγήτρια Βιοτεχνολογίας Christina Divne, λέει ότι η ομάδα ελπίζει ότι η εργασία τους θα οδηγήσει σε βελτιωμένες πιθανότητες πρόβλεψης και θεραπείας της CDG.

Το άρθρο της ανακοίνωσης για τη φύση διευκρινίζει πώς η ομάδα καθόρισε την τρισδιάστατη ατομική δομή του DPMS, χρησιμοποιώντας μια τεχνικά προηγμένη και χρονοβόρα μέθοδο.

"Από την πολύ 3-D εικόνα της εμφάνισης του ενζύμου, καταφέραμε να προσδιορίσουμε πώς λειτουργεί και εξηγεί γιατί οι ασθένειες που προκαλούν παραλλαγές του DPMS δεν έχουν την ικανότητα να παράγουν το απαραίτητο δομικό στοιχείο και συνεπώς να προκαλέσουν ασθένειες" λέει.

Η μελέτη επίσης ρίχνει νέο φως για το πώς το ανώμαλο DPMS προκαλεί σοβαρές ψυχοκινητικές αναπτυξιακές καθυστερήσεις, μικροκεφαλία, επιληπτικές κρίσεις και μερικές φορές σωματικές δυσμορφίες. Έχει βρεθεί επίσης μια σύνδεση με ορισμένες μορφές καρκίνου.

Πρώτα εντοπίστηκαν το 1980, οι περιπτώσεις CDG έχουν τεκμηριωθεί σε περιορισμένους αριθμούς. Το Divne λέει ότι πολλές περιπτώσεις είναι πιθανόν μη καταγεγραμμένες αφού μια σωστή διάγνωση απαιτεί να προσδιοριστούν οι ακολουθίες για γνωστά γονίδια ασθένειας - ένα βήμα που δεν εκτελείται τακτικά. Η διάγνωση απαιτεί επίσης γνώση σχετικών γενετικών παραλλαγών.

"Οι ασθένειες του CDG συχνά διαγιγνώσκονται εσφαλμένα και μπερδεύονται για άλλες ασθένειες", λέει. «Τα συμπτώματα μοιάζουν με εκείνα πολλών άλλων νευρομεταβολικών ασθενειών και οι γιατροί δεν ξέρουν πάντα τι ψάχνουν».

Λέει ότι οι γενετικές παραλλαγές που προκαλούν νόσο του CDG πιθανότατα συμβαίνουν σε πολύ υψηλότερη συχνότητα από ό, τι μπορεί να παρατηρηθεί σε έναν πληθυσμό. Οι περισσότερες ασθένειες του CDG προκαλούν σοβαρές αναπηρίες και πιθανώς οδηγούν σε πρόωρο θάνατο του εμβρύου και αυθόρμητη έκτρωση. "Ένα αυθόρμητα αποστειρωμένο έμβρυο σπάνια καταλήγει σε ένα νοσοκομείο για να δοκιμαστεί γονίδιο", σημειώνει.

Περίπου 120 διαφορετικές διαταραχές γλυκοζυλίωσης είναι επί του παρόντος γνωστές, αριθμός που έχει αυξηθεί τριπλάσια σε 10 χρόνια και υπάρχουν πιθανώς πολλά άλλα που πρέπει να ανακαλυφθούν, λέει. Σε μια καναδική μελέτη για ασθενείς που εξετάστηκαν για ανεξήγητη αναπτυξιακή καθυστέρηση, περισσότερο από το 10% θα μπορούσε να ανιχνευθεί σε γενετικά ελαττώματα στις διεργασίες γλυκοζυλίωσης.

Δημοφιλείς Αναρτήσεις

Συνιστάται